cystinose

importan; Il est possible que le titre principal du rapport cystinose est pas le nom que vous attendiez.

Summar; La cystinose est une maladie génétique rare multisystémique caractérisée par l’accumulation d’un acide aminé appelé cystine dans différents tissus et organes du corps, y compris les reins, les yeux, les muscles, le foie, le pancréas et le cerveau. En général, la cystinose se décompose en trois formes différentes appelées cystinose, la cystinose intermédiaire et cystinose non-néphropathique (ou oculaire). L’âge de début, les symptômes et la gravité de la cystinose peut varier grandement d’une personne à l’autre. cystinose néphropathique présente dans l’enfance et est la forme la plus fréquente et sévère. La détection précoce et un traitement rapide est essentiel pour ralentir le développement et la progression des symptômes associés à la cystinose. Les reins et les yeux sont les deux organes les plus souvent touchés. Les personnes atteintes de néphropathie ou cystinose intermédiaire nécessitent finalement une greffe de rein. cystinose non néphropathique affecte uniquement les cornées des yeux. La cystinose est causée par des mutations du gène CTNS et est hérité comme une maladie autosomique récessive; Introductio; Cystinose a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1903 par Abderhalden. La cystinose est classée comme un trouble de surcharge lysosomale. Les lysosomes sont liés à la membrane compartiments à l’intérieur des cellules qui décomposent certains nutriments comme les graisses, les protéines et les glucides. Lysosomes sont l’unité digestive primaire dans les cellules. Certaines enzymes dans les lysosomes décomposent (métaboliser), ces éléments nutritifs, alors que d’autres enzymes transportent les produits métaboliques (tels que les restes de cystine) sur le lysosome. L’absence d’un tel transporteur spécifique provoque la cystine pour accumuler dans les lysosomes dans les cellules dans l’organisme. formes de cystine cristaux (cristallise) dans de nombreux types de cellules et endommage lentement touchés organes.

CLIMB (enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre les Maladies lysosomale; 2 Ter Avenu, Massy, ​​9130; Franc; Tel: 016975403; Fax: 016011158; Email: accueil @ VML-ass; Internet: http: //www.vml-ass; national Kidney Foundatio; 30 East 33rd Stree, New York, NY 1001; Tél: (212) 889-221; Fax: (212) 689-926; Tél: (800) 622-901; Email: info @ kidne; Internet: http: // www .kidne; Fondation cystinose, Inc; 58 Miramonte Driv; Moraga, CA 9455; Tél: (925) 631-158; Tél: (888) 631-158; Email: jean.cystinosis@sbcgloba; Internet: http: // www .cystinosisfoundatio; Kidney / national NIH et des maladies urologiques information Clearinghous; 3 information Wa, Bethesda, MD 20892-358; Fax: (703) 738-492; Tél: (800) 891-539; TDD: (866) 569-116 ; Email: nkudic@info.niddk.nih.go; Internet: http://www.kidney.niddk.nih.gov; cystinose Networ recherche; 302 Whytegate Cour; Lake Forest, IL 6004; NOUS; Tél: (847) 735-047; Fax: (847) 235-277; Tél: (866) 276-366; Email: info @ cystinosi; Internet: http: //www.cystinosi; Hide & Seek Fondation pour lysosomale maladie Researc; 6475 Pacific Coast East Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tél: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; Email: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandsee; Cystinose Foundatio recherche; 18802 Bardeen Avenu; Irvine, CA 9261; Tél: (949) 223-761; Fax: (949) 756-595; Email: info @ natialieswis; Internet: http: //www.cystinosisresearc; Cystinose Foundtion U; 174 Corwen Roa; Tilehurs; Lecture, RG30 4T; United Kingdo; Tel: 0044118941423; Fax: 0044118941423; Internet: http://www.cystinosis.uk/

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

Il est possible que le titre de ce sujet ne soit pas le nom que vous avez sélectionné. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver l’autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

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 de la National Organization for Rare Disorders

cystinosi néphropathie infantiles; cystinosi intermédiaires; cystinose non néphropathique