Fibrose-Examens et Tests kystiques

Les tests peuvent aider à savoir si une personne a la fibrose kystique ou a le gène modifié qui peut être transmis à un enfant. Les adultes peuvent vouloir se faire tester au cours d’une grossesse ou quand ils planifient une grossesse. Les gens peuvent être testés à tout âge pour voir si elles ont la fibrose kystique.

Une histoire médicale et un examen physique sont souvent les premières étapes dans le diagnostic de la fibrose kystique, suivie par des tests de dépistage ou de laboratoire.

Le diagnostic de la mucoviscidose nécessite une des opérations suivantes

En outre, il doit y avoir au moins un des éléments suivants

Certains tests peuvent aider votre médecin à surveiller la fibrose kystique de votre enfant. Ces tests comprennent

Votre enfant a des symptômes précoces. Ceux-ci peuvent inclure la diarrhée qui ne va pas loin, grandes, grasses ou très malodorantes selles, constipation, ne voulant pas manger, ou perdre du poids. Pour en savoir plus, voir les symptômes; Un frère ou une soeur qui a la fibrose kystique; Un test de dépistage néonatal positif.

Un test génétique montrant qu’une personne a hérité d’un ou deux régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) des gènes défectueux. Ce test peut être fait en utilisant le sang ou un échantillon de l’utérus de la mère avant la naissance (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse); Deux tests de sueur positifs à différentes dates. tests de sueur mesurent le niveau de sel dans la sueur. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont plus que la quantité normale de sel dans la sueur. Si un test génétique détecte deux gènes CFTR défectueux, puis juste un résultat de test de la sueur peut être tout ce qui est nécessaire pour confirmer un diagnostic; Un test potentiel nasal anormal de différence. Ce test utilise des électrodes sur la muqueuse du nez pour voir comment les sels coulent dans et hors des cellules.

tests de la fonction pulmonaire pour trouver comment sain les poumons sont en vérifiant comment bien l’air se déplace dans et hors des poumons; Une culture de la gorge ou de la culture des expectorations pour voir quels types de bactéries sont à l’origine des infections de votre enfant peut avoir; Une radiographie pulmonaire pour prendre une photo de la poitrine, y compris le cœur et les poumons; Un scanner pour trouver une maladie grave dans les poumons, le pancréas, ou d’autres organes; Des tests sanguins, tels que le glucose (sucre dans le sang) niveau et la fonction hépatique. Ces tests sont pour voir s’il y a des complications de la fibrose kystique; Une analyse des selles pour voir comment votre enfant absorbe et digérer les graisses et autres nutriments; Une analyse des gaz du sang artériel pour mesurer les niveaux d’oxygène et de dioxyde de carbone dans le sang. Ce test montre à quel point les poumons fonctionnent.