maladie Danon

importan; Il est possible que le titre principal du rapport Maladie Danon est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

GSD II; diseas de Antopol; cardiomyopath de stockage du glycogène; glycogène stockage type de maladie II; la maladie lysosomale de stockage de glycogène sans maltase deficienc acide; pseudoglycogenosis I; cardiomyopathie vacuolaire et Myopathie, lié à l’X

la maladie est un trouble Danon génétique rare caractérisée par un mode de transmission dominant lié à l’X, à la suite de laquelle les hommes sont plus durement touchés que les femmes. Chez les garçons, les principales caractéristiques sont les muscles malades cardiaques (cardiomyopathie), la faiblesse des muscles du corps (myopathie squelettique) et déficience intellectuelle allant de problèmes d’apprentissage légers à déficience intellectuelle manifeste. Dans de nombreux hommes, la maladie progresse jusqu’à une transplantation cardiaque est requise ou la mort survient dans la deuxième à la troisième décennie de la vie. Les femmes sont également touchés, bien que généralement plus modérément, et souvent l’apparition est retardée jusqu’à ce qu’ils atteignent l’âge adulte. Cependant, certaines femmes vont progresser d’être considéré pour une transplantation cardiaque au cours de leur deuxième décennie de la vie, semblable à ce qui est observé chez les mâles. Les autres caractéristiques comprennent des arythmies cardiaques, ce qui peut conduire à un besoin de médicaments ou d’un stimulateur cardiaque et maladie oculaire affectant la rétine; la maladie de la rétine n’affecte pas toujours la vision, surtout au début de la maladie. la maladie est Danon généralement pas évidente à la naissance, sauf si des tests sanguins sont effectués dans un cas suspect (à savoir un fils né d’une mère connue pour avoir la maladie).

Association pour Glycogénose Diseas; P.O. Box 89; Durant, IA 5274; NOUS; Tél: (563) 514-402; Fax: (563) 514-402; Email: info @ agsdu; Internet: http: //www.agsdu; Maladies génétiques et rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Adulte Programme de génétique médicale, Université de Colorad; 12700 East 19th Avenu; F442, salle 802; Aurora, CO 8004; Tél: (303) 724-140; Fax: (303) 724-002; Internet: http://www.uch.edu/conditions/genetics/get-care/ et http: //www.danondiseas; Hide & Seek Fondation pour lysosomale maladie Researc; 6475 Pacific Coast East Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tél: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; Email: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandsee; DanonDiseas; 12700 East 19th Avenu; F442, salle 802; Aurora, CO 8004; Tél: (303) 724-140; Fax: (303) 724-085; Email: matthew.taylor@ucdenver.ed~~V; Internet: http: //www.danondisease

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

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Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d’informations et de l’assistance sur les maladies rares supplémentaires, s’il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, téléphone (203) 744-0100, site Web www.rarediseases ou par courriel orphelin @ rarediseases

Dernière mise à jour: 4/3/201; 2007, 2012 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

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